Опорная идея
Геномные данные начинаются с биологической молекулы, но в анализ попадают цифровые reads: короткие фрагменты последовательности с quality scores. Аналитик должен понимать разницу между reference genome, read, coverage, mapping quality and variant. Без этого легко принять технический шум за биологический сигнал.
Форматы FASTA/FASTQ/SAM/BAM/VCF — это язык, на котором общаются инструменты биоинформатики.