Опорная идея
Alignment сопоставляет reads с reference genome. Variant calling ищет отличия: SNV, indel, structural variants. Но каждый variant имеет uncertainty: coverage, quality, strand bias, population frequency and annotation. Поэтому variant table читают вместе с QC and filters.
Биоинформатика требует дисциплины: не каждый найденный variant имеет клиническое или биологическое значение.